Liječenje rijetkih bolesti, kao i onkoloških oboljenja, sve je veći izazov za zdravstvene sustave ne samo u Republici Hrvatskoj već i u Europi i svijetu. Rijetke bolesti su definirane kao one koje zahvaćaju manje od 5 osoba na 10 000 stanovnika, pri čemu se procjenjuje da postoji više od 7000 različitih rijetkih bolesti. Iako su pojedinačno rijetke, njihova ukupna prevalencija je velika, pogotovo uzme li se u obzir da oko 6 – 8% stanovništva Europske unije boluje od neke rijetke bolesti.
Većina lijekova za liječenje rijetkih bolesti stavljena je na Popis posebno skupih lijekova kako bi bili dostupni pacijentima kojima su potrebni. Od ukupno utrošenih sredstava za liječenje lijekovima s tog popisa oko 45 % se izdvaja za liječenje rijetkih bolesti, obuhvaćajući oko 20 % od ukupnog broja bolesnika.
Primjeri lijekova koji se koriste za liječenje rijetkih bolesti kod djece uključuju lijekove za hemofiliju, enzimsko nadomjesno liječenje kod nasljednih metaboličkih bolesti kao i lijekove za liječenje raznih genetski uvjetovanih oboljenja poput spinalne mišićne atrofije, cistične fibroze i Duchenove mišićne distrofije.
Znatno povećanje izdvajanja za liječenje rijetkih bolesti vidljivo je tijekom godina, pri čemu su financijska sredstva u 2023. dosegnula 383,7 milijuna eura, što je porast od više od 200 % u odnosu na 2016. godinu. Osim toga, za 2024. planirana su dodatna sredstva u iznosu od 411,7 milijuna eura.
Osim što su omogućene nove terapije za liječenje rijetkih bolesti, uvodi se i praćenje ishoda liječenja, što je važan korak prema kontinuiranom poboljšanju kvalitete zdravstvene zaštite građana. Sve ove mjere doprinose većoj dostupnosti i kvaliteti liječenja pacijenata oboljelih od rijetkih i teških bolesti u Hrvatskoj.
